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小儿血液病科
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确诊范可尼贫血需要做什么检查

2018-09      北京京都儿童医院小儿血液病科       点击咨询  

  范可尼贫血是一种以全血细胞减少伴先天性畸形为特征的常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄多于儿童期发病,男孩以4~7岁、女孩以6~10岁发病者较多。范可尼贫血的贫血表现,出血倾向及易感染。多见皮肤色素沉着,或片状棕色斑,体格、智力可发育落后。无肝、脾、淋巴结肿大。那确诊范可尼贫血需要做什么检查呢?

  确诊范可尼贫血需做以下检查:

  1、血象:典型表现为全血细胞减少。多先有血小板减少,逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少。贫血可呈大细胞性。网织红细胞减少。粒细胞可见中毒颗粒。

  2、骨髓象:与再生障碍性贫血相同。可有灶性增生,可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系细胞集落减少。

  3、生化改变:约半数患儿出现氨基酸尿(多为脯氨酸尿),胎儿血红蛋白增多(5%~15%)。红细胞长期存在( 抗原(正常2岁前消失)。

  4、染色体异常:外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变。姐妹染色体交换减少更具诊断意义。

  造血干细胞移植治疗范可尼贫血

  范可尼贫血治疗方法有:1、一般支持疗法:同再生障碍性贫血。贫血重时应予输血;2、激素疗法:给予一种雄激素及一种皮质激素多数病例有效。治疗期间应注意肝功损害等毒副作用问题;3、有条件者可做造血干细胞移植。这是目前最有效的治疗方法。

  造血干细胞移植治疗专家

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孙媛 主任医师 教授

  北京京都儿童医院副院长孙媛教授从事儿童血液病肿瘤临床工作20余年,熟悉掌握各种血液实验室各种诊疗技术,包括血液病形态,流式技术,分子检测,染色体检测等。成功完成国内首例自体脐带血移植治疗儿童重症再生障碍性贫血。

  擅长造血干细胞移植治疗儿童各种类型血液病及先天免疫缺陷病。开展同胞全相合、非血缘外周血干细胞、非血缘脐带血、亲缘半相合、以及自体脐带血移植治疗高危、难治及复发白血病、淋巴瘤,再生障碍性贫血,各种免疫缺陷、遗传代谢病、原发性及EB病毒相关性噬血细胞综合征等。熟悉掌握各种血液实验室各种诊疗技术,包括血液病形态,流式技术,分子检测,染色体检测等。《造血干细胞移植治疗儿童慢性粒细胞白血病》等多篇学术专著在国内外专业期刊发表。

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