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原发性噬血细胞综合征是遗传导致的吗

2017-12      北京京都儿童医院小儿血液病科       点击咨询  

  原发性噬血细胞综合征是遗传导致的吗?目前认为原发性噬血细胞综合征是基因本身出了问题导致的,与遗传有明确的相关性。有人疑惑,后天的基因改变是否有可能导致噬血细胞综合征的发生呢?理论上存在这种可能性,但是目前并没有明确的认识和诊断。

  此外,很多人疑惑,没有家族遗传史是否就不是原发噬血细胞综合征?答案是否定的。实际上,近亲结婚可以导致下一代患原发性噬血细胞综合征。因为很多家人携带有问题的基因,当近亲结婚时就会出现基因纯合突变(即一对等位基因都存在突变,如AA或aa型),也就是说,近亲结婚会把杂和突变(等位基因中只有其中一个基因出现突变,如Aa型)变成纯合突变,爸爸携带有问题的基因妈妈也携带有问题的基因,最后全部传给孩子。结果可能爸爸、妈妈以及家里其他人都没发病,但是孩子患有原发性噬血细胞综合征。因此,近亲结婚是询问噬血细胞综合征家族史中一个很重要的问题。现在我们血液科已经有两个病人,就是通过了解父母是近亲结婚诊断出原发性噬血细胞综合征。

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